Por Dra. Larissa Vilela, médica otorrino
Uma cura para um tipo de surdez genética
Estima-se que cerca de meio bilhão de pessoas no mundo tenham algum grau de surdez, perto de 5% da população. Segundo a Organização Mundial da Saúde, cerca de 430 milhões de pessoas têm uma perda auditiva incapacitante, que precisa de reabilitação. Por muito tempo, curar a surdez e devolver uma audição normal a quem tem sérias limitações no dia a dia parecia um futuro distante. Esse futuro chegou para um tipo específico de surdez. A terapia gênica já devolveu a audição a crianças que nasceram surdas por uma mutação no gene OTOF.
É um dos maiores avanços da otorrinolaringologia nos últimos anos, talvez ao lado do implante coclear. Pela primeira vez, uma surdez de nascença pode ser corrigida na origem, e não apenas compensada por um aparelho. Para a maior parte das outras causas de surdez, a terapia gênica ainda não existe.
O que é a terapia gênica
Terapia gênica é um tipo de tratamento que muda a expressão de um gene. Uma proteína que o organismo não produzia, ou produzia de forma errada, passa a ser produzida normalmente.
Na surdez do gene OTOF, a pessoa tem mutação nas duas cópias do gene e não consegue produzir a otoferlina, a proteína que transmite a informação da cóclea para o nervo auditivo. O resultado é uma neuropatia auditiva, em geral com perda severa a profunda nos dois ouvidos, já desde o nascimento. Os tipos e os graus de perda estão na orientação sobre os graus de surdez.
Como ela é aplicada na orelha interna
Um líquido com um vetor viral, um vírus modificado que funciona como transporte, é injetado dentro da cóclea pela janela redonda, em uma única aplicação. O vetor atua no DNA das células ciliadas internas, que passam a produzir a otoferlina de forma praticamente normal.
Com a proteína de volta, a transmissão do sinal elétrico entre a cóclea e o nervo auditivo se restabelece, e a pessoa passa a escutar melhor. A recuperação é rápida. Nos estudos, a audição começava a voltar em torno de quatro a seis semanas depois da aplicação.
O que os primeiros estudos mostraram
O primeiro estudo em seres humanos foi feito na China e publicado na revista The Lancet em 2024. Seis crianças receberam uma única aplicação, e cinco tiveram uma recuperação muito significativa da audição. Os efeitos colaterais foram poucos, e nenhum foi grave, em cerca de seis meses de acompanhamento. O resultado trouxe uma grande esperança para toda a comunidade científica.
Depois dele, centros nos Estados Unidos, na Europa e na própria China seguiram estudando mais crianças, de 9 meses a 18 anos, sem implante coclear e com perda severa a profunda nos dois ouvidos. Esses estudos levaram à aprovação do primeiro medicamento de terapia gênica para surdez, o Otarmeni®, liberado nos Estados Unidos em abril de 2026. Os resultados, os critérios de indicação, o uso em adultos e a disponibilidade no Brasil estão na orientação sobre o Otarmeni®.
Continua em acompanhamento se a aplicação em dose única terá efeito definitivo ou se será preciso repeti-la. A medicina segue aprendendo como a terapia gênica vai evoluir.
Terapia gênica e implante coclear
Crianças com surdez do gene OTOF costumam receber implante coclear nos dois ouvidos. O implante é maravilhoso e permite que quem não escuta quase nada volte a ouvir. Mas ele não devolve uma audição normal. O som é um pouco robotizado, diferente do natural.
A terapia gênica busca justamente a audição normal, sem implante e sem aparelho. Um dos critérios é que o ouvido tratado não tenha implante coclear. Para quem não se encaixa nos critérios, o implante coclear continua sendo a principal opção nas perdas severas e profundas. Em 2026, ele ganhou também uma versão sem nenhuma parte externa, o implante coclear invisível, por enquanto feito só na Europa e em adultos.
Como saber se uma criança pode fazer o tratamento
O primeiro passo é saber a causa da surdez. A terapia gênica atual só serve para a mutação nas duas cópias do gene OTOF, confirmada por teste genético, e os critérios de audição e de exames precisam ser cumpridos. O medicamento aprovado está liberado nos Estados Unidos, e a situação no Brasil está na orientação sobre o Otarmeni®.
Quem conhece uma criança com neuropatia auditiva por essa mutação, sem implante no ouvido a ser tratado, pode agendar uma consulta com otorrino na OtoCare para saber se ela se enquadra nos critérios e quais opções existem hoje.
E as outras surdezes genéticas?
A expectativa é que outras causas de surdez também passem a ser tratadas com terapia gênica, ampliando a lista de pacientes que podem se beneficiar. Há estudos bem avançados com outras mutações, como as da conexina 26 e da conexina 29. Em 2026, começou nos Estados Unidos um estudo em crianças com terapia gênica para a surdez ligada ao gene GJB2, que produz a conexina 26. Ele está na fase inicial e avalia a segurança e o efeito do tratamento. Por enquanto, não há resultado publicado nem tratamento aprovado para essa causa.
Vídeo: cura da surdez pela terapia gênica
O vídeo, publicado em julho de 2024, apresenta o mecanismo da terapia gênica, a aplicação na cóclea em um modelo anatômico e o primeiro estudo em humanos.
Perguntas frequentes
A surdez tem cura?
Depende da causa. Cera, otite e problemas no tímpano costumam ter tratamento. Nas perdas permanentes da orelha interna, a terapia gênica já trata a surdez do gene OTOF. Nas outras, a reabilitação é feita com aparelho auditivo ou implante coclear, conforme o tipo e o grau da perda.
Surdez congênita tem cura?
Das surdezes de nascença, só a do gene OTOF tem terapia gênica aprovada, por enquanto nos Estados Unidos. As outras, como as causadas por infecções na gestação ou por outras mutações, seguem com aparelho auditivo ou implante coclear.
Toda surdez é genética?
Não. Os fatores genéticos são uma das causas, ao lado de infecções na gestação, problemas no parto, ruído, doenças do ouvido e envelhecimento, como descreve a OMS. Os tipos de perda estão na orientação sobre os tipos de perda auditiva.
A terapia gênica serve para surdez de idoso?
Não. A terapia gênica disponível serve só para a surdez do gene OTOF. A surdez da idade tem outras causas, e o tratamento continua sendo o aparelho auditivo ou, nas perdas profundas, o implante coclear.
A terapia gênica serve para surdez súbita?
Não. A surdez súbita tem outras causas e é tratada o quanto antes, como explica a orientação sobre a surdez súbita.
Referências
- VILELA, Larissa. Cura da surdez pela terapia gênica. YouTube, 6 jul. 2024. 1 vídeo (10 min 10 s). Disponível em: https://youtu.be/OX2eEUWopcE. Acesso em: 30 set. 2026.
- LV, J. et al. AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. The Lancet, v. 403, n. 10441, p. 2317-2325, 2024. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38280389/. Acesso em: 30 set. 2026.
- ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. Deafness and hearing loss. Genebra: OMS, atualizado em 3 mar. 2026. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss. Acesso em: 30 set. 2026.
- U.S. FOOD AND DRUG ADMINISTRATION. FDA approves first-ever gene therapy for treatment of genetic hearing loss under national priority voucher program. Silver Spring: FDA, 23 abr. 2026. Disponível em: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-ever-gene-therapy-treatment-genetic-hearing-loss-under-national-priority-voucher. Acesso em: 30 set. 2026.
- CLINICALTRIALS.GOV. Open-label study of SKY-GJB2 in pediatric subjects with GJB2-mediated hearing loss (NCT07627971). Disponível em: https://clinicaltrials.gov/study/NCT07627971. Acesso em: 30 set. 2026.
Diagnóstico da surdez em Brasília
Para saber a causa e o grau de uma perda auditiva, e quais tratamentos fazem sentido, a audição pode ser avaliada na consulta com otorrino em Brasília. A Clínica OtoCare atende adultos e crianças no Setor Noroeste.
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